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【溶酶体贮积症高危筛查项目】第三届溶酶体贮积症高危筛查项目启动专家呼吁进一步推动早筛早诊

2022-10-26

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近年来,罕见病相关话题得到公众广泛关注。据专家介绍,约80%罕见病为因基因缺陷导致的遗传病,其中,罕见遗传代谢紊乱疾病溶酶体贮积症(Lysosomal storage diseases,简称LSDs)与遗传关系密切,而这类疾病通过筛查可尽早发现、治疗与管理。

7月30日,第三届溶酶体贮积症高危筛查项目正式启动。据北京健康促进会执行会长王昊飞介绍,为推动LSDs患者早筛早诊,北京健康促进会与赛诺菲、珀金埃尔默连续三年开展溶酶体贮积症高危筛查项目。该项目历经两届努力,成果显著:截至2022年5月,已覆盖全国多个省份和地区,免费检测超过12000份患者血样,约600余名潜在疑似高危患者实现确诊。

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早筛查:帮助“罕见病家族”走出“不知因、不确定’阴影

2020年,溶酶体贮积症高危筛查项目在全国各地开展,针对戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型等患病人数仅为百人数量级的“超级罕见病”高危人群开展免费公益筛查。

自2021年起,筛查项目新增了法布雷病家系筛查,聚焦家族中的致病基因进行扩展筛查。在检测的403份血液样本中,筛查出约110名法布雷病患者。浙江大学医学院附属儿童医院的法布雷病家系筛查数据显示,在9个诊断法布雷病遗传基因突变的家系中,发现47名携带突变基因的家庭成员。平均通过每个法布雷病的先证者,可以发现5.2个患者。

“随着筛查项目的不断实践,有进步也仍面临挑战:第一就是医务人员对罕见病医学知识的熟悉度仍需提升,罕见病发病率低,症状不典型,需要医务人员花时间来了解罕见病、熟悉罕见病的相关临床表现、才能实现早期识别;第二,家系筛查的工作量也比较大,临床医生需要投入更多精力来执行;第三,患者和家属乃至整个社会的罕见病认知仍有待提升。”浙江大学医学院附属儿童医院副院长毛建华教授说,“我们呼吁社会多方一起携手前进,一同探索出破解罕见病诊治难题的中国模式,共同推进罕见病防治和保障事业再上一个新的台阶。”

“及时发现并诊断罕见病患者,可尽早对患者疾病进行干预,最大化治疗价值,使患者获益,也能探索适合我国的罕见病筛查模式。”山东大学齐鲁医院副院长焉传祝教授介绍说,自己所在的科室既往接诊的患者大都是被动接诊,有些患者因诊断太迟,错过了最佳治疗时机,“如能早期识别溶酶体贮积症的患者,就能变‘被动’为‘主动’,最大化患者的治疗价值。因此,我们应由被动接诊变为主动筛查。”

“诸如庞贝病、戈谢病等一些发病率低于百万分之一的罕见病,在国外常被称为‘超级罕见病’。这些疾病更易发生漏诊、误诊,患者和家庭在寻求确诊的迷雾中跌跌撞撞的时间以‘年’计算。疾病在‘早发现、早确诊’这第一步便面临挑战,耽误了患者的早期治疗。”在山西医科大学血液病研究所所长、血液科主任医师杨林花教授看来,针对有罕见病体征的高危患者进行集中筛查,是很高效的手段,能够第一时间发现患者,不延误治疗,也让患者乃至整个家庭不被“不知因、不确定”疾病阴影笼罩;同时,由于罕见病的诊断复杂,我国缺乏准确的患者人数统计,对罕见病的药物研发和保障制度的政策制定造成挑战。持续推进罕见病的早期筛查工作,能够进一步明确我国罕见病的总体人数,为相关政策的制定提供参考和指引。

早干预:早筛早诊、家系筛查或将改变家族未来

毛建华分享了他曾接诊过的一位法布雷患儿虎虎(化名)的故事:

从3岁起,虎虎开始不明原因多饮多尿,每日最多喝6L水,尿量达到3-4L,对比成人每日1-1.5L饮水量和1-2L的尿量,虎虎堪称“水做的男孩”。这样的状况一直持续了七八年,病情也没有随着虎虎的成长而有所好转,生活中他只能背着巨大的水瓶上学,并且每日频繁喝水和上厕所。虎虎不仅会在学校遭受同学们异样的目光,夜里更是要频繁起夜,睡眠质量无法保证,严重影响了他的生长发育和生活质量。疾病的折磨让虎虎难以忍受,他催着母亲带他去医院做检查。

毛建华接诊虎虎后,结合他“不明原因多尿”“低血钾”等等一系列症状,怀疑虎虎是一名法布雷病患者。但苦于当时检测手段不普及,无法给虎虎确诊,只能暂时靠药物缓解他多尿的症状。2020年,高危筛查项目启动后,虎虎的血样被第一时间送到了专业检测机构,虎虎被确诊为法布雷病。经过一年多的治疗,虎虎的症状得到了明显改善,得以回归正常生活。

在治疗虎虎的同时,通过对虎虎家人的家系筛查,毛建华发现虎虎的母亲也是位法布雷病突变基因的携带者。此外,虎虎的外婆有严重肥厚性心肌病,外婆的两个弟弟均有心脏瓣膜手术史。

毛建华表示,虎虎是个很典型的法布雷病案例,患者往往在青少年期症状不典型,导致漏诊误诊的发生。而且,由于法布雷病的遗传特性,整个家族都存在被疾病侵袭的风险。“开展多学科参与高危筛查,并对确诊患者家庭开展家系筛查,有助于尽早发现潜在的法布雷病患者,尽早治疗,不仅有机会帮助患者本人赢得人生转折,整个家庭的命运或许也会随之改变。”

首个应用于超级罕见病领域的AI临床决策支持系统已经落地

专家介绍,由惠每科技研发的人工智能-临床决策支持系统已首次应用于戈谢病这一超级罕见病领域,并落地苏州大学附属儿童医院。这一系统将成为医生们筛查戈谢病高危患者的“好帮手”,可自动抓取就诊患者的就诊记录、主诉或症状、检查检验指标等,将符合高危因素评分的患者,在医生下达医嘱操作前进行提醒,结合戈谢病的诊疗标准,提示考虑戈谢病的鉴别诊断。

苏州大学附属儿童医院副院长吕海涛教授表示,在罕见病领域,大约42%的罕见病患者可能会经历过误诊,高达53%的临床医生对罕见病不够了解。“这是由于罕见病涉及器官和部位繁杂,多数缺乏特异性的临床症状和检查指标,此外临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识,也极易导致在临床上出现漏诊、误诊的情况。”吕海涛说,“AI-CDSS系统为‘诊断难’提供了全新、智能化的解决方案:当医生遇到病情复杂、症状疑似罕见病的患者时,该系统会自动提醒医生,辅助判断,从而提高患者的早诊早治率,避免漏诊、误诊现象的发生。”

本文转载自光明日报,由光明日报全媒体记者张亚雄报道